news.schmu.id: Para Ibu mungkin pernah mendengar istilah Sindrom Down atau Sindrom Hopkins. Lalu bagaimana dengan Sindrom Turner? Pernahkah Anda mendengar masalah kesehatan yang satu ini?
Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita ketika salah satu kromosom X tidak ada atau rusak sebagian. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia.
Mengingat sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, belum diketahui faktor mana yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena masalah tersebut. Hal ini dikarenakan keunikan bentuk susunan setiap kromosom akan berbeda-beda. Selain itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.
Gejala Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir. Pasalnya, gejala sindrom ini bisa terlihat saat bayi masih dalam kandungan melalui penggunaan prenatal ultrasound. Biasanya pada janin dengan sindrom Turner akan ditemukan cairan dalam jumlah banyak di tengkuk atau bengkak di bagian tubuh lain. Selain itu, kelainan pada jantung dan ginjal juga dapat ditemukan.
Sedangkan gejala sindrom Turner setelah bayi lahir akan berbeda di setiap tahapan kehidupan. Saat lahir sampai bayi berumur 1 tahun, gejalanya dapat berupa:
- Leher lebar (wibelike).
- elinga yang turun (low set ears).
- Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
- Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
- Lengan yang bengkok keluar.
- Kuku jari tangan dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
- Bengkak pada tangan dan kaki.
- Bayi terlahir pendek.
- Pertumbuhan terhambat.
- Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
- Rahang bawah yang cenderung kecil.
- Jari kaki maupun tangan yang kecil.
Sedangkan pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa, gejala sindrom Turner bisa berupa:
- Pertumbuhan terhambat.
- Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada periode tertentu kehidupan anak.
- Postur tubuh pendek.
- Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
- Perkembangan seksual yang terhenti pada usia remaja.
- Menopause dini.
- Mandul.
Penyebab Sindrom Turner
Susunan kromosom normal pada wanita adalah 46XX. Namun, salah satu kromosom X akan rusak pada penderita sindrom Turner. Perubahan genetik pada sindrom Turner dapat berupa:
Monosomy
Kehilangan 1 kromosom X, biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel di tubuh penderita hanya memiliki satu kromosom X.
Mosaicism
Masalah terjadi selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin, yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti biasa, sedangkan beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.
Abnormalitas Kromosom X
Adakalanya terjadi kekurangan atau cacat pada kromosom X. Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang cacat. Selain itu, kondisi ini juga bisa disebabkan oleh masalah pada saat pembelahan sel sehingga hanya sebagian sel yang memiliki kromosom X yang abnormal, sedangkan sel lainnya memiliki kedua kromosom X yang normal.
Material Kromosom Y
Dalam beberapa kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X dan bahan kromosom Y tidak boleh ada sama sekali dalam sel tubuh wanita.
Harap dicatat, semua kondisi ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik. Sindrom Turner tidak dapat dihindari karena kelainan genetik. Salah satu pengobatan bagi penderita sindrom Turner adalah terapi hormon. Para orangtua perlu segera berkonsultasi ke dokter jika Si Kecil menunjukkan gejala sindrom Turner, agar bisa mendapatkan penanganan yang tepat.
Sumber: motherandbaby.co.id
Discussion about this post